ΠΡΟΦΟΡΙΚΕΣ ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΕΙΣ

OP 01 – ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΥΤΟΑΝΟΣΗΣ ΠΟΛΥΕΝΔΟΚΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΣ ΤΥΠΟΥ Ι ΚΑΙ ΠΑΘΟΓΟΝΕΣ ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ AIRE

Ευάγγελος Μπουρούσης¹, Μαρία Χατζηψάλτη², Λήδα Μεντεσίδου³, Θεοδώρα Μπαχού⁴, Λέανδρος Λαζάρου⁵, Νικόλαος Νίτσος⁶, Ανδριανή Βαζαίου-Γερασιμίδη⁷

¹Παιδίατρος, A’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη & Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
²Επιμελήτρια A’, A’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη & Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
³Παιδίατρος, A’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη & Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
⁴Επιμελήτρια A’, A’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη & Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
⁵Μοριακός Γενετιστής – Κλινικός Εμβρυολόγος, Genesis Genoma Lab, Αθήνα
⁶Ιατρός Βιοπαθολόγος, Genesis Genoma Lab, Αθήνα
⁷Διευθύντρια A’ Παιδιατρικού Τμήματος, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη & Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα

OP 02 – ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ NICOLAIDES – BARAITSER ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΟ ΜΕ ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ SMARCA2

Αθανάσιος Σταμάτης¹, Θεοδώρα Μπαχού², Σωτήριος Κωνσταντακόπουλος³, Ιωάννα Κουρούση⁴, Στέλλα Μούσκου⁵, Περικλής Μακρυθανάσης⁶, Δανάη Βελτρά⁷, Ιωάννα – Ραχήλ Συνοδινού – Traeger⁸, Ανδριανή Βαζαίου – Γερασιμίδη⁹

¹Ειδικευόμενος Ιατρός, Α’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών “Παναγιώτης & Αγλαΐα Κυριακού”
²Επιμελήτρια Α’, Α’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών “Παναγιώτης & Αγλαΐα Κυριακού”
³Εξειδικευόμενος Ιατρός ΜΕΘ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών “Η Αγία Σοφία”
⁴Επιμελήτρια Β’, Α’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών “Παναγιώτης & Αγλαΐα Κυριακού”
⁵Επιμελήτρια Α’, Νευρολογικό Τμήμα, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών “Παναγιώτης & Αγλαΐα Κυριακού”
⁶Επίκουρος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ
⁷Μοριακή Βιολόγος & Γενετίστρια, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ
⁸Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ
⁹Διευθύντρια, Α’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών “Παναγιώτης & Αγλαΐα Κυριακού”

OP 03 – ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ 13 ΕΤΩΝ ΜΕ ΑΤΑΞΙΑ ΚΑΙ ΥΠΟΦΩΝΙΑ, ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΗ ΜΕ ΣΥΝΘΕΤΗ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΙΑ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ TPP1

Στέλλα Μούσκου¹, Ευάγγελος Μπουρούσης², Κωνσταντίνα Κοσμά³, Αναστασία Κορώνα⁴, Βασιλική Ζιάκα⁵, Φιλομένη Αρμακόλα⁶, Ιωάννης Νίκας⁷, Δανάη Βελτρά⁸, Χρισταλένα Σοφοκλέους⁹, Ιωάννα Ραχήλ Συνοδινού-Traeger¹⁰, Κωνσταντίνος Βούδρης¹¹

¹Επιμελήτρια A’, Νευρολογικό Τμήμα, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
²Παιδίατρος, A’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
³ Παιδίατρος, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα
^{4, 5} Επικουρική Επιμελήτρια Παιδιατρικής, Νευρολογικό Τμήμα, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
⁶ Ιατρός Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης, Τμήμα Πρώιμης Παρέμβασης και Αποκατάστασης, (ΚΕ.Π.Π.Α.) Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
⁷ Παιδοακτινολόγος, Τμήμα Παιδιατρικής Αξονικής και Μαγνητικής Τομογραφίας, Όμιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, Αθήνα
⁸ Μοριακή Βιολόγος & Γενετίστρια, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα
⁹ Βιολόγος PhD, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα
¹⁰ Καθηγήτρια Γενετικής-Διευθύντρια Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα
¹¹ Διευθυντής Νευρολογικού Τμήματος, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα

OP 04 – ΑΓΟΡΙ ΜΕ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ, ΜΑΚΡΟΚΕΦΑΛΙΑ ΚΑΙ ΕΛΛΕΙΜΑ ΣΤΗ ΓΕΝΩΜΙΚΗ ΠΕΡΙΟΧΗ 17q21.31, ΣΥΜΒΑΤΟ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ KOOLEN – DE VRIES

Σοφία Ταξίμη¹, Στέλλα Μούσκου¹, Σοφία Λέκκα², Κωνσταντίνα Κοσμά³, Μαρία Τζέτη³, Αναστάσιος Μητράκος³, Μυρτώ Πούλου³, Αναστασία Κορώνα¹, Βασιλική Ζιάκα¹, Κωνσταντίνος Βούδρης¹

¹Νευρολογικό τμήμα, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Γουδή, Αθήνα
²Ενδοκρινολογικό τμήμα, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Γουδή, Αθήνα
³Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»

OP 05 – ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ: BΡΕΦΟΣ ΜΕ ΣΟΒΑΡΗ ΟΥΔΕΤΕΡΟΠΕΝΙΑ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΟΜΟΖΥΓΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ HAX1

Ελισάβετ Κώτση¹, Μαρίνα Θανασιά¹, Ευαγγελία Μαυραντώνη¹, Γεράσιμος Μήλας¹, Σταυρούλα Κωσταρίδου¹, Μαρινάκης Ν.², Συνοδινού – Traeger Ιωάννα- Ραχήλ²

¹ Α΄ Παιδιατρική Κλινική Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης
² Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών

OP 06 – ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΠΡΟΝΕΟΓΙΛΗ ΟΔΟΝΤΟΦΥΪΑ

Ελένη Τσιανάκα¹, Κυβέλη Αγγέλου², Μιχαήλ Διακοσάββας², Αναστασία Μακρυγιάννη³, Αντωνία Χαρίτου¹

^1,3 ΜΕΝΝ ΡΕΑ Μαιευτικής – Γυναικολογικής Κλινικής
² Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα

OP 07 – ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CORNELIA DE LANGE. CASE REPORT

Τσιανάκα Ελένη¹, Αγγέλου Κυβέλη², Διακοσάββας Μιχαήλ², Δημητρακοπούλου Ευτυχία Ιωάννα^3, Χαρίτου Αντωνία

 ^1,3 ΜΕΝΝ ΡΕΑ Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής^1
2 Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα²

OP 08 – PTEN HAMARTOMA TUMOR SYNDROME (PHTS): ΔΙΕΡΕΥΝΩΝΤΑΣ ΠΕΡΑΙΤΕΡΩ ΤΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΟ ΦΑΣΜΑ ΤΩΝ PTEN–ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

 Σταυρούλα Ψώνη¹, Μαίρη Μοσχόβη², Ειρήνη Τσούτσου³, Στέλλα Αμέντα⁴, Περικλής Μακρυθανάσης⁵, Ελένη Φρυσίρα⁶

¹Παιδίατρος-Ιατρός Γενετιστής, Ακαδ. Υπότροφος Σχολή Επιστημών Υγείας, Πανεπιστήμιο Πελοποννήσου
²Αναπληρώτρια Καθηγήτρια ΠαιδιατρικηςΑιματολογίας-Ογκολογίας, Α’Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ, Παιδιατρική Ογκολογική Μονάδα Μ. Βαρδινογιάννη-Ελπίδα, Νοσ. Παίδων “Αγία Σοφία”, Αθήνα
³ Παιδίατρος-Ιατρός Γενετιστής, Επιμελήτρια Α’ ΕΣΥ, Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών “Γ. Γεννηματάς”, Αθήνα
⁴Παιδίατρος, Κλινική Γενετίστρια, Μαιευτήριο “Μητέρα”, Αθήνα
⁵Επικ. Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ, Νοσ. Παίδων “Αγία Σοφία”, Αθήνα
⁶Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Αθήνα

OP 09 – ΝΗΠΙΟ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ STICKLER ΤΥΠΟΥ 2, ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ COL11A1, ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΚΑΙ ΕΠΙΛΗΨΙΑ.

Στέλλα Μούσκου¹, Αγγελική Νικολακοπούλου², Κατερίνα Αναγνωστοπούλου³, Νικόλαος Ματθαίου⁴, Αναστασία Κορώνα¹, Βασιλική Ζιάκα¹, Σοφία Ταξίμη¹, Κωνσταντίνος Βούδρης¹

¹Νευρολογικό Τμήμα, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
²Β’ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
³Neoscreen Εργαστήριο Προγεννητικού και Νεογνικού Ελέγχου – Κλινικής Γενετικής, Αθήνα
⁴Διευθυντής Τμήματος Γλαυκώματος Ενηλίκων και Παίδων, Ιατρικό Κέντρο Αθηνών

OP 10 – Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΣΤΑ ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΑ ΕΥΡΩΠΑΪΚΑ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑ: ΕΝΑ ΚΑΙΝΟΤΟΜΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΣΑΡΜΟΣΜΕΝΟ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ, ΤΗ ΓΕΡΜΑΝΙΑ, ΤΟ ΒΕΛΓΙΟ, ΤΗΝ ΙΣΠΑΝΙΑ ΚΑΙ ΤΗΝ ΤΟΥΡΚΙΑ

Μαρίνα Μακρή^1,2, Ακυλλίνα Δεσπότη^3,4, Μάγδα Τσολάκη^1,2,4

¹Ιατρική Σχολή, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, Θεσσαλονίκη
²Laboratory of Neurodegenerative Diseases, Center for Interdisciplinary Research and Innovation (CIRI – AUTh), Balkan Center, Building A
³Εργαστήριο Κλινικής Εργοσπιρομετρίας, Άσκησης & Αποκατάστασης. Ιατρική Σχολή, Εθνικό & Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Νοσοκομείο ‘Ευαγγελισμός’, Aθήνα
⁴Πανελλήνιο Ινστιτούτο Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων, Θεσσαλονίκη

OP 11- ΚΟΡΙΤΣΙ ΠΕΝΤΕ ΕΤΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CHANARIN DORFMAN (CDS). Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΑΤΕΥΘΥΝΟΜΕΝΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Όλγα Γραφάκου¹, Βιολέττα Αναστασιάδου², Αιμιλία Αθανασίου¹, Ειρήνη Σαββίδου¹, Σοφία Ουρανή¹, Παναγιώτα Πρωτοπαππά³, Σταθούλα Χρίστου⁴, Πετρούλα Γερασίμου⁵, Άντρη Μιλτιάδους⁵, Άννα Μαλέκκου⁶, Παύλος Κωστέας⁵, Ανθή Δρουσιώτου⁶, Πέτρος Πέτρου⁶

 ¹Κλινική Γενετικής και Σπανίων Παθήσεων, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία
²Κλινική Γενετίστρια ΓΕΣΥ, Λευκωσία
³Παιδιατρικό Κέντρο Ήπατος, Γαστρεντερολογίας και Διατροφής, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία
⁴Κλινικό εργαστήριο, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία
⁵Καραισκάκειο ‘Ίδρυμα, Λευκωσία
⁶Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής, Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

OP 12 – ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ SONIC HEDGEHOG, ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΑΝΑΛΥΣΗ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΥ

Μαρίτα Αντωνιάδη¹, Ήριννα Βιτωράτου¹, Μαρία Μαρίνου¹, Όλγα Φαφούλα¹, Φανή Μυλωνά¹, Εμμανουήλ Καναβάκης², Δανάη Παλαιολόγου², Λέανδρος Λάζαρος², Σταυρούλα Κωσταρίδου¹

¹Παιδιατρική κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης, Αθήνα
²Εργαστήριο Γενετικής Genesis Genoma Lab, Αθήνα

OP 13 – ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ ΒΡΕΦΟΥΣ ΜΕ ΜΕΡΙΚΟ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 1q ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΕΡΙΚΟΥ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΟΣ 3p

 Ελευθερία Παπαδοπούλου¹, Χριστίνα Δοξάκη^2, Ευαγγελία Παπαδοπούλη³, Πελαγία Βοργιά⁴, Ιωάννης Σαΐτης⁵

 ¹Παιδίατρος-Γενετίστρια, Διευθ.ΕΣΥ, Παιδιατρική Κλινική ΠαΓΝΗ, Ηράκλειο
²Παιδίατρος, Μοριακή Βιολόγος – Γενετίστρια, Επιστημονικός Συνεργάτης Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αθήνα
³Παιδίατρος-Παιδοπνευμονολόγος, Διευθ.ΕΣΥ, Παιδιατρική Κλινική ΠαΓΝΗ, Ηράκλειο
⁴Παιδίατρος-Παιδονευρολόγος, ΙΝ.Α.ΖΩ Π.Ε.Κ. Ελληνικό Μεσογειακό Πανεπιστήμιο, Ηράκλειο
⁵Μοριακός Βιολόγος-Εργαστηριακός Γενετιστής, GENEMED, Ηράκλειο

OP 14 – ΣΥΝΔΡΟΜΟ OHDO: ΠΟΙΚΙΛΗ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ KAT6B

Ειρήνη Τσούτσου¹ ,Σταυρούλα Ψώνη², Στέλλα Αμέντα³, Μαρινάκης Νίκος⁴, Χρισταλένα Σοφοκλέους⁴, Ελενα Φρυσίρα⁴

¹Παιδίατρος-ιατρός Γενετιστής, Επιμελήτρια Α’ Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, ΓΝΑ «ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ»
²Παιδίατρος-Ειδικευμένη στην Ιατρική Γενετική, Ακαδ. Υπότροφος Σχολή Επιστημών Υγείας, Πανεπιστήμιο Πελοποννήσου
³Παιδίατρος-Κλινική Γενετίστρια, Επιστ. υπεύθυνη Κλινικής Γενετικής Μαιευτηρίου ΜΗΤΕΡΑ
⁴ Μοριακός Βιολόγος, Γενετιστής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, ΧΕΕ, Νοσ. Παίδων «Αγία Σοφία»
⁴Μοριακή Βιολόγος, Επικ. Καθηγήτρια Γενετικής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, ΧΕΕ, Νοσ. Παίδων «Αγία Σοφία»
⁴Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ