E-POSTER

eP01 – ΚΛΙΝΙΚΗ ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΩΝ ΠΑΡΑΛΛΑΓΩΝ ΤΟΥ PAX3 ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WAARDENBURG, ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ
Σιμώνη Σαράντη¹, Μαρίτα Αντωνιάδη¹, Μαρίνα Θανασιά¹, Ιωάννα Συνοδινού-Traeger², Κωνσταντίνα Κοσμά², Σταυρούλα Κωσταρίδου¹

¹ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης
² Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών

eP02 – ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΜΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ EFNB1 ΜΕΣΩ ΑΝΑΛΥΣΗΣ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ NEXT GENERATION SEQUENCING ΣΕ ΚΟΡΙΤΣΙ ΜΕ ΚΡΑΝΙΟΜΕΤΩΠΟΡΡΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

 Ανθούλα Χατζηκυριακίδου, Αθηνά Βέρβερη, Σωκράτης Καταφυγιώτης, Χρύσα Ντάιου, Μαρία Αλβανού, Αλέξανδρος Λαμπρόπουλος

Μονάδα Γενετικής, Α’ Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική, Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, Τμήμα Ιατρικής, Α.Π.Θ.

eP03 – ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΜΕ ΟΦΘΑΛΜΟ-ΟΔΟΝΤΟ-ΔΑΚΤΥΛΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ

Χρήστος Γιαπιτζάκης¹, Ιφιγένεια Γκιντώνη², Άννα Δούκα³, Γεώργιος Παρασκευάς⁴, Πέτρος Μυρίλλας⁵, Ευαγγελία Λυκοπουλου⁶, Γεώργιος Χρούσος⁷

¹Αναπληρωτής Καθηγητής Γενετικής ΕΚΠΑ, Υπεύθυνος Μονάδας Στοματοπροσωπικής Γενετικής, Ερευνητικό Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Υγείας Μητέρας Παιδιού και Ιατρικής Ακριβείας, Αθήνα, Υπεύθυνος Μονάδας Στοματοπροσωπικής Γενετικής, Α’ Παιδιατρική Κλινική, Ιατρική Σχολή, Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Αθήνα, Διευθυντής Κέντρου «Κεφαλογενετική», Αθήνα
²Βιοτεχνολόγος, Υποψήφια Διδάκτωρ, Μονάδα Στοματοπροσωπικής Γενετικής, Α’ Παιδιατρική Κλινική, Ιατρική Σχολή, Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Αθήνα
³Βιοτεχνολόγος, Κέντρο Γενετικής «Κεφαλογενετική», Αθήνα
⁴Καθηγητής Νευρολογίας ΕΚΠΑ, Β’ Νευρολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Αττικό Νοσοκομείο, Αθήνα
⁵Επιμελητής ΕΣΥ, Α΄ Χειρουργική Κλινική, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Αθήνα
⁶Διευθύντρια ΕΣΥ, Α’ Παιδιατρική Κλινική ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Αθήνα
⁷Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής-Ενδοκρινολογίας ΕΚΠΑ, Ιατρική Σχολή, Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Διευθυντής Ερευνητικού Πανεπιστημιακού Ινστιτούτου Υγείας Μητέρας Παιδιού και Ιατρικής Ακριβείας, Αθήνα

eP04 – ΝΗΠΙΟ ΜΕ ΒΑΡΙΑ ΨΥΧΟΚΙΝΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΟΜΟΖΥΓΟ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ UFM1 ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΕΤΑΙ ΜΕ ΥΠΟΜΥΕΛΙΝΩΤΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Ιωάννα Σιγάλα¹, Μαρία Αργυροπούλου¹, Αγγελική Νικολακοπούλου¹, Γεωργία Δημητρίου¹, Αφροδίτη Σακελλαροπούλου², Κωνσταντίνα Κοσμά³, Αναστασία Κορώνα⁴, Βασιλική Ζιάκα⁴, Μαρινάκης Νίκος⁵, Ιωάννα Ραχήλ Συνοδινού-Traeger⁶, Μαργαρίτα Παπαδοπούλου⁷, Στέλλα Μούσκου⁸

¹Ειδικευόμενη ιατρός, Β Παιδιατρική Κλινική Γ.Ν.Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
²Παιδίατρος Επιμελήτρια Α, Β Παιδιατρική Κλινική Β Γ.Ν.Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
³Παιδίατρος, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα
⁴Επιμελήτρια Β, Νευρολογικό Τμήμα, Γ.Ν.Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
⁵Μοριακός Βιολόγος & Γενετιστής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα
⁶Καθηγήτρια Γενετικής-Διευθύντρια Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα
⁷Οφθαλμίατρος Επιμελήτρια Β, Γ.Ν.Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα
⁸Επιμελήτρια Α, Νευρολογικό Τμήμα, Γ.Ν.Παίδων «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού», Αθήνα

eP05 – ΠΩΣ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΔΙΑΧΕΙΡΙΖΟΝΤΑΙ ΟΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ ΑΠΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ Lynch;
Δημήτριος Γκόλιας¹, Καραμπάς Γρηγόριος²

¹Επικουρικός Ιατρός Μαιευτικής-Γυναικολογίας Κ.Υ. Ηγουμενίτσας, ΓΝ Φιλιατών
²Ακαδημαϊκός Υπότροφος Β’ Μαιευτικής & Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών «Αρεταίειο» Νοσοκομείο, Αθήνα

eP06 – ΣΥΝΔΡΟΜΟ WAGR: ΑΠΟ ΤΟ ΜΑΙΕΥΤΙΚΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΣΤΗΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΠΑΝΙΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ
Δημήτριος Γκόλιας¹, Γρηγόριος Καραμπάς²

¹Επικουρικός Ιατρός Μαιευτικής-Γυναικολογίας Κ.Υ. Ηγουμενίτσας, ΓΝ Φιλιατών, Φιλιάτες Θεσπρωτίας
²Ακαδημαϊκός Υπότροφος Β’ Μαιευτικής & Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών «Αρεταίειο» Νοσοκομείο, Αθήνα

eP07 – ΝΕΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ (c122T>A) ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ PEX11B ΣΕ ΕΦΗΒΗ ΜΕ ΣΥΓΓΕΝΗ ΚΑΤΑΡΡΑΚΤΗ ΚΑΙ ΚΟΙΛΟΠΟΔΙΑ

 Στυλιανή Γκίζα¹, Βασιλική Ρεγγίνα Τσινοπούλου², Αγγελική Μπεσλίκα³, Ελένη Σακελλάρη⁴, Στεργιάννα Ντούμα⁵, Ασημίνα Γαλλή-Τσινοπούλου⁶, Στυλιανή Φιδάνη⁷

¹ Επιμελήτρια Α ΕΣΥ, Μονάδα Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Μεταβολισμού, Β΄ Παιδιατρική Κλινική, ΑΠΘ, ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη
²Ακαδημαϊκός Βοηθός, Μονάδα Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Μεταβολισμού, Β΄ Παιδιατρική Κλινική, ΑΠΘ, ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη
³Ειδικευόμενη, Μονάδα Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Μεταβολισμού, Β΄ Παιδιατρική Κλινική, ΑΠΘ, ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη
⁴Ακαδημαϊκός Υπότροφος, Μονάδα Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Μεταβολισμού, Β΄ Παιδιατρική Κλινική, ΑΠΘ, ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη
⁵Διευθύντρια ΕΣΥ, Μονάδα Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Μεταβολισμού, Β΄ Παιδιατρική Κλινική, ΑΠΘ, ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη
⁶ Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Μονάδα Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Μεταβολισμού, Β΄ Παιδιατρική Κλινική, ΑΠΘ, ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη
⁷Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Μονάδα Ιατρικής Γενετικής, Β΄ Παιδιατρική Κλινική, ΑΠΘ, ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη

eP08 – INHERITED CARDIAC DISORDERS: IDENTIFICATION OF KNOWN AND NOVEL DISEASE-ASSOCIATED GENETIC VARIANTS IN THE CRETAN POPULATION.

Evmorfia Tzagkaraki¹, Anastasios Batas², Ioannis Anastasiou³, Alexardros Patrianakos⁴, Fragkiskos Parthenakis⁵, Georgios Kochiadakis⁶, Constantinos Stratakis⁷, Nektarios Tavernarakis⁸, Emmanouela Linardaki⁹

¹ PostDoc Researcher, Diagnostic Genetics and Precision Medicine Unit, FORTH-IMBB, Heraklion.
² PostDoc Researcher, Diagnostic Genetics and Precision Medicine Unit, FORTH-IMBB, Heraklion.
³ Scientific Associate, Cardiology Department, University Hospital of Heraklion, Heraklion.
⁴ Senior Consultant Cardiologist, Cardiology Department, University Hospital of Heraklion, Heraklion.
⁵ Emeritus Professor of Cardiology, Faculty of Medicine, University of Crete, Heraklion.
⁶ Professor of Cardiology, Dean of Faculty of Medicine, University of Crete, Heraklion.
⁷ Principal Investigator, Diagnostic Genetics and Precision Medicine Unit, FORTH-IMBB, Heraklion.
⁸ Principal Investigator, FORTH-IMBB, Heraklion.
⁹ PostDoc Researcher, Diagnostic Genetics and Precision Medicine Unit, FORTH-IMBB, Heraklion.

eP09 – ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ CHARCOT-MARIE-TOOTH

 Στέφανος Σαμπατακάκης¹, Μαρία Ρώμα²

¹ Μεταπτυχιακός Φοιτητής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ)
² Μεταπτυχιακή Φοιτήτρια, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ)

eP10 – ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΠΕΡΙΟΡΙΣΤΙΚΗ ΔΕΡΜΟΠΑΘΕΙΑ, ΛΟΓΩ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ZMPSTE24

Αθηνά Βέρβερη¹, Ευγενία Μπαμπάτσεβα², Γεώργιος Μητσιάκος², Μαρία Αλβανού¹, Γεωργία Καραγιαννοπούλου³, Μαρίνα Μαλακόζη², Αικατερίνη Πατσατσή⁴, Ελισάβετ Διαμαντή²

¹Μονάδα Γενετικής, Α’ Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική, Τμήμα Ιατρικής ΑΠΘ, ΓΝΘ Παπαγεωργίου, Θεσσαλονίκη
²Β’ Νεογνολογική Κλινική, Τμήμα Ιατρικής ΑΠΘ, ΓΝΘ Παπαγεωργίου, Θεσσαλονίκη
³Εργαστήριο Γενικής Παθολογίας & Παθολογικής Ανατομικής, Τμήμα Ιατρικής ΑΠΘ, ΓΝΘ ΑΧΕΠΑ, Θεσσαλονίκη
⁴Β’ Δερματολογική Κλινική, Τμήμα Ιατρικής ΑΠΘ, ΓΝΘ Παπαγεωργίου, Θεσσαλονίκη

eP11 – ΠΡΩΤΗ ΑΝΑΦΟΡΑ ΟΜΟΖΥΓΟΥ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΟΣ ΤΩΝ ΕΞΟΝΙΩΝ 3-4 ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ITPR1 ΣΕ ΑΡΡΕΝ ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΟΤΕΡΟΠΛΕΥΡΗ ΑΝΙΡΙΔΙΑ.

 Ντάιου Χρυσούλα¹, Λιθοξοπούλου Μαρία², Σεληνιωτάκη Αικατερίνη², Βέρβερη Αθηνά¹, Μπαμπάτσεβα Ευγενία², Ματαυτσή Ασημίνα³, Παυλίδου Ευτέρπη⁴, Λαμπρόπουλος Αλέξανδρος¹, Διαμαντή Ελισάβετ²

¹Μονάδα Γενετικής, Α’ Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική, ΑΠΘ, Νοσοκομείο Παπαγεωργίου
²Β’ Νεογνολογική Κλινική, ΑΠΘ, Νοσοκομείο Παπαγεωργίου
³Β’ Οφθαλμολογική Κλινική, ΑΠΘ, Νοσοκομείο Παπαγεωργίου
⁴Τμήμα Λογοθεραπείας, Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων

eP12 – ΣΥΝΔΡΟΜΟ MIRAGE ΣΕ ΠΡΟΩΡΟ ΝΕΟΓΝΟ: ΙΑΤΡΙΚΗ ΑΚΡΙΒΕΙΑΣ ΚΑΙ ΔΙΕΥΡΥΝΣΗ ΚΛΙΝΙΚΟΥ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΥ

Σοφία Ουρανή¹, Ειρήνη Σαββίδου¹, Αιμιλία Αθανασίου¹, Ευαγγελία Καραολή², Ελένη Παπαχριστοδούλου², Ανδρέας Κυριακου³, Άντρη Μιλτιάδους⁴, Πετρούλα Γερασίμου⁴, Παύλος Κωστέας⁴, Βιολέττα Αναστασιάδου⁵, Πάολα Ευαγγελίδου⁶, Καρολίνα Σισμάνη⁶, Μαρία Ποταμάρη Λέρνη⁷, Στέλλα Κωνσταντίνου⁷, Γιάννης Ιωάννου⁸, Khalid Wahbi⁹, Έλενα Σαββίδου¹⁰, Κατερίνα Γκρίνιουκ¹¹, Θάλεια Παπαδούρη¹¹

¹ Κλινική Γενετικής και Σπανίων Παθήσεων, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία
²Παιδογκολογική-Παιδοαιματολογική Κλινική, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία, Κύπρος
³ Παιδοενδοκρινολογική Κλινική, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία, Κύπρος
⁴ Καραισκάκειο ‘Ιδρυμα, Λευκωσία, Κύπρος
⁵ Κλινική Γενετίστρια ΓΕΣΥ, Λευκωσία, Κύπρος
⁶ Τμήμα Κυτταρογενετικής και Γενωμικής, Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου
⁷Τμήμα Κυτταρογενετικης και Μοριακής Κυτταρογενετικής, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία, Κύπρος
⁸Παιδονευρολογική Κλινική, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία, Κύπρος
⁹Παιδοπνευμονολογική Κλινική, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία, Κύπρος
¹⁰Παιδιατρικό Κέντρο Ήπατος, Γαστρεντερολογίας και Διατροφής, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία
¹¹ Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών, Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Λευκωσία, Κύπρος

eP13 – ΠΕΡΙΟΔΟΝΤΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ 9 ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS

 Βαβέτση Κωνσταντίνα¹, Μπομπέτσης Γεώργιος¹, Φρυσίρα Ελένη²

¹ Εργαστήριο Περιοδοντολογίας, Οδοντιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
²Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Γ.Ν. Παίδων “Αγ. Σοφία”

eP14 – ΠΕΡΙΟΔΟΝΤΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΣΕ 20 ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ PRADER-WILLI

Βαβέτση Κωνσταντίνα¹, Μπομπέτσης Γεώργιος¹, Φρυσίρα Ελένη²

¹ Εργαστήριο Περιοδοντολογίας, Οδοντιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
² Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Γ.Ν. Παίδων “Αγ. Σοφία”

eP15 – ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΜΕ ΣΥΓΓΕΝΗ ΚΑΤΑΡΡΑΚΤΗ, ΔΥΣΜΟΡΦΙΕΣ ΠΡΟΣΩΠΟΥ ΚΑΙ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑ

 Μαρίτα Αντωνιάδη¹, Ελένη Γαλάνη¹, Αγγελική Γκότση¹, Ιωάννα Συνοδινού-Traeger², Μαρία Τζέτη², Σταυρούλα Κωσταρίδου¹

¹ Παιδιατρική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης, Αθήνα
²Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Αθήνα